2015年1月20日，美国前总统奥巴马提出将开展精准医学的研究，这标志着以美国为代表的发达国家开始了精准医学研究。之后，在国家领导人的鼓励和相关利好政策的支持下，我国的精准医学研究随即展开，精准医学重大专项已经立项。基因检测作为精准医学的重要一环，在近几年也得到了快速发展。

昨日，由基因慧主办，中科普瑞承办的“2018粤港澳大湾区生命健康创新论坛暨基因行业年中大会”在深圳前海湾举行。会议上，来自政策、科研、临床、产业和资本的30位业内资深专家带来了14场干货分享和4场专题讨论。其中，包括顾大夫工作室创始人顾卫红在内的6位嘉宾就“基因检测怎样才能走向常规化的医学检验之路？”这一主题进行了讨论。

基因检测在医疗和健康咨询应用的区别和边界

各种疾病对于个体的影响不同，从出生缺陷到中老年疾病，涵盖整个生命周期。基因是连接医疗和健康的纽带，这也就凸显了基因检测的重要性。

基因检测可以应用在医疗领域，做疾病的诊断和筛查，但也可以用于健康咨询，帮助人们进行疾病风险的预测。但目前阶段，患者（遗传病和肿瘤）的基因检测与直接面向消费者（Direct－to－Consumer， DTC）的基因检测尚有较为明显的边界。

那么基因检测在医疗和健康咨询应用上的区别和边界在哪？在星博生物CEO柴映爽看来，要区别基因检测在医疗和健康咨询应用上的边界，首先要区分基因检测的接受者是谁。如果基因检测的接受者是临床医生，那么对于医生来说，他会更加十分看重基因检测的有效性和实用性，因为医生是将基因检测当成一个诊断工具。如果接受者是普通老百姓，那么百姓可能需要的不仅仅是基因检测报告的结果，而是要能知道得到结果后的后续检查和治疗如何开展等问题。

但在未来，这样的边界可能会随着科技和行业的发展逐渐模糊，在某些局部将会融合。会上，顾卫红说道，未来，做疾病诊断基因检测机构可以尝试进入健康领域，来消融边界。同时，这些机构将借助原有对医疗存有的敬畏之心，以此来推动整个基因检测行业的发展。

临床级基因检测应以医院为主导？还是第三方检测机构？

随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，测序仪的研发和商业化、配套的生物信息计算平台的建立、推进基因组领域的科学研发和临床转化，近年来，基因测序市场规模飞速发展。

正是在这样的背景下，近几年，第三方医学检验所得到了快速发展，并且相对医院的实验室，第三方医学检验所的检测项目多，同时具有规模优势。传统的医学检验所仅提供医学检验和病理诊断，但随着基因检测技术的成熟，一些拥有医疗机构资源的检验中心开始提供专项的基因检测服务，如金域检验、迪安诊断等。

那未来临床级基因检测是以医院为主导还是第三方检测机构？复旦大学儿科医院副院长周文浩认为，从长远的角度来看，如果基因检测这件事想做成“机器化大生产”的程度，就一定不是医院的事情，肯定需要第三方检测机构进入，一起推动其发展。但是基因检测最后还是要回到医院这一场景来解决问题，所以医院和第三方的检测机构之间应该更多的是合作关系，各司其职，构建基因检测的整个版图。

而FDA前评审组长孙立英则认为，临床级基因检测在海外的话一定是由民间检测机构做，因为只有运用各方力量才可能将整个行业做强做大，而如果基因检测还是以医院为主导，医院和第三方检测机构还存在利益纠纷和竞争关系，那么中国的基因检测行业肯定会发展不起来。