2018年上半年，基因行业有33家企业获得融资，其中包括泛生子、臻和科技、百奥赛图、WeGene等企业，而融资轮次在A轮、B轮的各占到了23％。由此可见，基因产业在市场上的活跃度在逐步增加，资本也在倾力相助，一大批创业企业不断涌现。

此前，中国的基因检测行业一直发展较慢。2014年以前，由于政府监管制度不完善，行业一直处于一种无监管状态，以至于2014年2月，CFDA和卫计委叫停所有基因测序业务，对行业进行集中整顿，同年3月才准许合规医疗机构申请试点，但必须要明确基因测序项目。到2015年后，国家卫计委才开始逐步批准多批临床试点项目，其中包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗等等。2016年，国家开始推出精准医学计划，由此带动了整个基因产业的加速发展。

中美精准医疗的差异在哪？

精准医疗的出现是来源于市场需求。有资料显示，2016至2020年，全球精准医疗市场规模将以每年15％的速率增长。预计2020年全球精准医疗市场规模将破千亿，达到1050亿美元。大规模市场让美国率先提出了开展精准医学的研究，这也标志着以美国为代表的发达国家开始了精准医学研究。

中国的精准医疗计划要比美国要晚一年，但政府对于精准医疗也十分重视，发布的政策非常密集，正在加速推进对行业的监管。同时国家也提出了“队列、大数据、生物标记物、精准预防、精准治疗”等重点方向，也在推动精准医疗行业的规范化落地。

中美精准医疗都在加速发展，但在FDA前评审组长、NIH前项目主任孙立英看来，目前中美两国的精准医疗发展仍存在较大差距，具体体现在：

第一，数据安全性和有效性问题。做基因研究要用数据，必须要考虑伦理问题和患者知情问题，这是人类取得的一个共识。因此，关于数据量大小、来自哪些人群、怎么样做实验设计、敏感性数据、特异性数据，可能存在哪些风险，以及如果出现风险如何管控，都应该明确。美国在这一方面做得比较好，目前我国产品仍缺乏这些方面的相关数据。

第二，中美对比，我国的专利保护、产权保护仍显不足。

第三，缺乏跨学科的统计人才。在孙立英看来，如果要研究精准医疗，就必须会做点统计，这是一个跨学科知识，需要跨学科人才，而这恰好是我国的弱点。

如何建立基因行业与医疗、健康的三方连接？

基因检测产业的下游主要是科研机构、药企、医疗机构，甚至还有跨界增值业务，同保险企业等进行合作。基因行业的发展最终还是要应用在医疗领域，做疾病的诊断和筛查，或者是做健康咨询。

对于如何建立基因行业与医疗、健康的三方连接，顾大夫工作室创始人顾卫红认为，基因行业与医疗的连接，主要包括遗传病和肿瘤的诊断和治疗，出生缺陷的干预，因此需要通过医院、医生去连接到患者和受检者。由于基因技术的发展非常快，转化应用的过程中需要建立各个环节的有效连接，应用场景中的三方即检测方－医疗方－受检者之间尽可能充分的信息对等十分重要，医疗方（主要指医生）是核心环节。

此外，加强公众对于基因行业的了解也是整个行业良性发展的重要基础，其中，媒体在这一环就起到了极大的作用。但目前存在个别媒体对于行业中出现的问题进行曲解、放大，而公众缺乏可靠信息来源，这势必造成会信息的混乱，从而对整个行业的发展带来负面影响。专业媒体与公众媒体应当合作建立有效的渠道和方式，向公众传播科学的信息。

对于基因与健康领域的连接，她认为，目前这方面各个国家均处于起步探索阶段。基因与健康咨询与管理的连接，必须建立在充分、可靠的医学数据基础上，才能在科学上对某些疾病进行风险评估。与此同时，还需要充分考量检测对于受检者的影响，以及检测方及其合作方给予受检者相应干预和管理的能力。

新技术在基因检测的应用现状怎样？

人工智能

人工智能应用到医疗领域，主要包括：Al＋辅诊、Al＋导诊、Al＋健康管理、Al＋新药研发等等。人工智能与基因行业的结合其中就包括做线上的遗传咨询。

我国的遗传咨询发展较晚，2015年，中国遗传学会才成立了遗传咨询分会。随着学术团体的成立和遗传咨询专家和学术领头人的推动，才逐渐有单独从事遗传咨询师的出现。但目前遗传咨询师大多在第三方检测机构，医生队伍里遗传咨询师尚未完全建立起来，很多是医生同时担任遗传咨询师的角色，因此效率不高。

基源医学检验实验室正是在做线上的遗传咨询服务，搭建了遗传咨询社的小程序，以此来满足遗传病患者咨询的相关需求。据基源医学检验实验室熊慧介绍，这款程序有两个功能：一是线上的遗传咨询，由遗传咨询师来解答专业的问题；二是搭载了一个叫“基源搜”的AI智能遗传病的辅助诊断系统。

区块链

基因检测离不开对大数据的探讨。大数据是进行药物研发或疾病控制的基础，只有共享才能让基因大数据发挥价值。

在这其中，区块链就可以发挥极大的作用。它可以解决用户健康数据使用中的信任问题，通过分布式计算，解决传统的中心化存储中用户对于数据隐私和安全问题的担忧，使得以往分散在不同的医疗机构中的用户健康数据可以被安全、合法的获取和使用，从而方便研究机构获取和“追踪数据变化”，推动人们对疾病的探索。

区块链在基因行业的具体应用，据药明明码中国区总经理袁健中介绍，药明明码就推出了基于区块链技术的大健康数据银行LifeCODE．ai平台。LifeCODE．ai通过创新性地应用区块链技术解决了大健康数据采集的合法性和有效性，在保护用户隐私的同时创造数据交互价值，真正实现大健康数据的产权化和资产化。