基因，越来越频繁地进入普罗大众的视野。基因测序也在时间长河地不断冲刷中露出真容。

时间进入到21世纪的第二个十年，美国基因公司Illumina开发出高通量的基因测序平台，使基因测序的成本和效率发生了颠覆式改变。而这种改变很快引爆医疗领域，基因测序从科研服务向临床检验延伸，逐渐打开大众市场。

根据目前的渗透率而言，基因测序还有非常大的发展空间，那么，基因测序领域的下一个商业传奇将会是谁？动脉网将持续关注基因测序领域，并探索各个企业的发展情况。

近期，广州万德基因医学科技有限公司（简称“万德基因”）在广东医谷主办的“2020年‘创客广东’生物医药中小企业创新创业大赛”决赛中，凭借领先的技术及创新的项目取得优异成绩。万德基因董事长Allen Chen表示：“本次比赛帮助万德基因推广了项目，并为我们对接了多位投资人与上下游合作伙伴。”

万德基因是一家专门从事生命科学前沿的产学研机构，专注于二代基因测序技术的研究开发，自主研发了新型无创产前检测、无创肿瘤检测等国际领先产品。据了解，其研发产品主要应用于产前筛查、新生儿筛查、肿瘤筛查、肿瘤个体化用药指导、基因健康体检等方面。

跨学科资深专家组成核心团队，自主研发定向捕获建库技术

万德基因董事长Allen Chen在大学本科期间学习的是数学专业，硕士与博士期间，跟随导师研究数学生物（后来该学科改名为生物信息学）。2012年，国内基因测序行业刚刚起步，生物信息专家十分稀缺。Allen Chen考虑到中国的发展机会更多，于是决定回国。

Allen Chen认为：“基因测序的重点是技术，只要将成本降低，基因测序将会惠及更多人群。”因此，Allen Chen离开了外企，与志同道合的伙伴在2016年一同创办了万德基因，致力钻研二代基因测序技术。目前，万德基因已有2项发明专利授权，12项自主研发的核心关键生物信息分析技术获得软件著作权，另有5项发明专利已获国知局受理。

如此多的发明专利成果离不开万德基因优秀的核心团队。其核心团队由分子生物学、生物信息学和运营管理方面的业内资深专家组成，技术团队成员来自加州大学伯克利分校等美国著名科研机构。如董事长Allen Chen是美国生物信息、生物统计专家，先后在美国赛默飞Thermo Fisher、劳伦斯国家实验室、艾滋病疫苗公司Vaxgen、加州大学伯克利分校数学系等著名研究学院及生物公司进行研究和教学超过25年。

经过核心团队的多年研发，万德基因已自主研发出定向捕获建库技术，且该技术已获得国家发明专利授权。Allen Chen介绍：“定向捕获建库技术是针对高通量测序平台而建立的多重PCR目标区域的捕获与富集技术，可以广泛应用到包括遗传疾病在内的众多疾病的检测中。该技术对疾病区域进行定向测序，大幅度降低测序成本的同时，提升了疾病检出率。”

万德基因的另一核心技术是大数据分析云平台。该平台利用网页界面替代复杂的Linux操作系统和繁多的生物信息分析软件，可以实现对多个高通量测序结果同时进行平行分析。该平台可接受RNA－seq、全基因组分析等测序产生的海量数据，完成深度挖掘报告。通过分析原始数据，当天即可输出供临床医生解读的分析报告。

而更值得一提的是，万德基因搭建了基因数据库，该数据库吸纳了dbVar、Pubmed、OMIM、ClinVAR、LOVD、Uniprot等权威公共资源的数据，整合了千人基因组、ExAC、gnomAD、dbSNP、dbNSFP等权威人群变异频率数据库。同时，万德基因正在建设独有的东亚人群数据库，目前已收集超过5000例中国健康人群的外显子测序数据、超过3000例中国肿瘤人群的外显子测序数据、超过200例中国遗传代谢病阳性人群数据。

由于东、西方人种的区别，万德基因建立的东亚人群数据库将有助于提高基因测序的准确率。

瞄准出生缺陷疾病，计划打造三级预防体系

随着定向捕获建库技术的突破，万德基因利用该技术已开发出基于外显子测序技术的单基因遗传病筛查和新生儿遗传代谢病筛查试剂盒。这两个产品主要针对出生缺陷病进行筛查诊断。

Allen Chen介绍：“出生缺陷病种繁多，目前已知7000多种。我国的出生缺陷病发生率高达5．6％，遗传代谢病是出生缺陷的主要原因之一。”为了降低出生缺陷病的发生率，万德基因计划打造三级预防体系：一级预防婚检携带者筛查、二级预防产前诊断、三级预防新生儿遗传病筛查。

根据预测，新生儿遗传病筛查市场空间约50亿元，产前诊断市场约100亿元，婚检携带者筛查市场约200亿元。目前，万德基因研发出新生儿遗传代谢病筛查试剂盒，布局三级预防。未来，万德基因将推出无创产前基因检测升级版，向二级预防、一级预防逼近，从而降低出生缺陷的发生率。

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单基因遗传病筛查

由于遗传代谢病是出生缺陷的主要原因之一，单基因遗传病筛查将有助于降低出生缺陷发生率。万德基因研发的单基因遗传病筛查采用全外显子组测序技术，在缩短周期、减少数据分析量的基础上有针对性地获得大部分通过全基因组测序所获得的信息，揭示4000多种单基因遗传性疾病致病原因。

通过单基因遗传病筛查，可以帮助用户精确致病原因，辅助临床诊断；帮助有家族史的高危人群进行风险评估，使临床医生提早干预；帮助有家族史的高危人群或已生第一胎患儿的夫妇婚育，避免遗传罕见病。最后，单基因遗传病筛查可以推动科学研究：在罕见致病变异基因的研究中可发现新的致病基因。

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新生儿遗传代谢病筛查

至于新生儿代谢疾病筛查试剂盒，则是与串联质谱联合诊断，避免漏检。目前市场上遗传病筛查产品主要采用串联质谱技术，存在漏诊、误诊的风险，且不能获知致病基因及其位点信息。“串联质谱＋基因测序”联合筛查方案可以避免漏检，并为临床医生提供更加精准的诊断依据，为患者家庭提供遗传咨询。

（串联质谱＋基因测序联合筛查方案流程图，企业供图）

新生儿首先进行串联质谱筛查，在串联质谱筛查阳性的基础上，对阳性样本进行基因检测，同时检测169种遗传代谢病的290个致病基因编码序列。对串联质谱疑似阳性患者的新生儿，基因检测的结果可以对疾病进行区分和辅助诊断。

Allen Chen表示：“目前，万德基因正申请新生儿代谢疾病筛查的注册证。同时，我们正加强无创产前基因检测升级版的研发，争取降低其生产成本，使该产品可以进入医保，惠及更多用户。”

依托产品与渠道优势，万德基因蓄力发展

除单基因遗传病筛查与新生儿遗传代谢病筛查外，万德基因还开发了无创产前基因检测升级版、肿瘤基因检测、遗传病基因检测、基因健康体检等服务和产品，并与广东省人民医院、中山大学附属第一医院、广州医科大学附属一院、广州医科大学附属三院、香港医学检验所等医疗机构建立了稳定的合作关系。

万德基因基于定向捕获建库技术开发的多种基因检测产品，由于其突破性的技术，检测准确率高于市场现有产品。Allen Chen补充道：“万德基因与多家医疗机构、企业合作，在渠道端具有明显优势。因此，万德基因未来的发展前景极为广阔。今年，万德基因将与医学检验所合作，面向医院和个人等开展检测服务。”

Allen Chen最后谈道：“万德基因正开展新一轮融资，融资金额为2000万元，主要用于申报医疗器械注册证、为医学检验所购置临床所需测序仪器设备。”

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关于2020创客广东·生物医药专题赛

2020年“创客广东”生物医药中小企业创新创业大赛由省工信厅和省财政厅指导，广东医谷主办，聚焦生物医药领域，报名项目超过100个，共举办了5场线上初赛和1场线下专题赛决赛，推荐12个优质项目参加省复赛，推荐项目均进入企业组和创客组复赛排名前10。

广东医谷是医疗产业集群服务商，专注于生物医药及医疗器械产业投资孵化，首个医疗产业园位于广州南沙，广州市重点工程，总建筑面积18万平方米，目前已有180多家企业入驻，其中院士企业2个，国家级重大工程入选者13家，已引进博雅辑因、泛生子、天科雅等多家龙头企业，涵盖生物医药、基因编辑、疫苗、免疫治疗、高端医疗器械、干细胞、医疗产业基金等各个细分领域，致力于打造世界一流的国际医疗产业创新中心。

作者：张靖