由于人口基数庞大，罕见病在中国其实并不罕见。据不完全统计，中国罕见病患者约为2000万人。这部分庞大的患者群体一直面临着误诊率高、确诊时间长、治疗率低、无药可医、缺乏医疗保障、经济负担重等一系列的窘状。  

近年来，在多方患者组织及社会各界爱心人士的积极反映和推动下，国家了解到罕见病患者群体所面临的一系列问题，开始陆续出台相关政策以满足罕见病患者有效治疗的需求。

第九届罕见病高峰论坛

2020年9月12－13日，寇德罕见病中心联合四川大学华西医院，携手当地政府及罕见病领域各方专家在成都举办了第九届罕见病高峰论坛。该论坛就如何从患者需求出发，围绕疾病科普、患者组织合作、罕见病药物研发与药物可及性等多个行业议题进行了深入探讨。

作为如今罕见病领域的领军者，武田积极、深度地参与了此次大会。为一览武田近些年在罕见病领域的相关布局，动脉网在此次大会上对武田亚洲开发中心负责人王璘博士进行了专访。

在罕见病领域开启“加速模式”，持续加码中国市场

动脉网专访武田亚洲开发中心负责人王璘博士

谈及中国目前罕见病相关政策，王璘博士表示：“近年来，从罕见病创新产品的获批数量以及医保谈判纳入罕见病药品的数量，我们可以看到，政府对于罕见病领域的重视程度在提升。这对于武田以及其他药企来说，是一个很好的准入机会。”

自2017年国家药监局发布《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》，将罕见病治疗药物纳入优先审评范围以来，国家又陆续出台了多项罕见病药物政策。

2018年5月，国家卫健委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首次以官方名义公布了121种罕见性疾病，随后又发布了关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告，并为临床急需境外新药设立了快速审评、审批通道，进一步提高了相关药物的上市审批效率，缩短了境外罕见病药物在国内的上市时间。

国家在罕见病药物领域的一系列举措和利好政策为武田以及其他药企打开了大门。王璘博士告诉动脉网，“中国如今已成为武田全球研发的四大关键区域之一。”

自2018年起，武田亚洲开发中心开始逐步实现中国与全球同步开发，同步递交新药申请。

“目前，武田的中国研发团队已在罕见病临床研究方面与欧美实现了进一步的数据共享。未来，中国在全球罕见病临床试验参与比重会有所增加，中国患者将有更多机会参与国际新药的临床试验。这不仅加速了罕见病新药在中国的申报流程，更有助于罕见病新药能更早地惠及中国患者。”

以患者为中心，让患者全程参与新药研发的每个阶段

“最让我触动的是，会上和一位患者组织代表交流时，他表示罕见病说起来是罕见，但真得了罕见病实际上是非常痛苦的，因为患者的身体、心理、经济上都承受着巨大和不被理解的压力，可以说是‘孤立无援’。”

什么是以患者为中心？对王璘博士来说，能够帮助罕见病患者解除疾病的痛苦，就是武田亚洲开发中心工作的意义所在。

当谈到什么方式才是境外孤儿药准入中国市场的最佳路径，王璘博士表示：“从研发的角度来讲，我觉得最好的方式还是得有更多中国患者的数据。无论患者参与早期研发设计，还是参与临床实验，都可以促进我们对中国患者的疾病状态有更充分的了解，帮助积累更多的真实患者数据。这些资料能够在药物准入的时候提供依据，来让我们的准入部门和政府做出正确的决定。”

王璘博士在采访中不只一次地强调了基于患者需求进行药物研究的重要性。“武田在努力地让中国患者尽早地加入全球药物临床实验。”她高兴地表示，“现在国家鼓励真正的创新，也鼓励中国能够尽早加入到全球创新中去。这改变了从前国外研究已经进入Ⅱ、Ⅲ期临床试验而中国可能才开始相关研究的状况。”

王璘博士告诉动脉网，武田已经完成一项有关儿童的发育性和癫痫性脑病（DEEs）的II期临床研究。在此实验中，中国贡献了近1／3的病人。这对于深入了解各方患者的需求提供了莫大的帮助。

“中国患者加入早期临床实验，能够保证这个药物的全球注册使用范围能够覆盖中国，进而促使这个药物第一时间在中国获批，第一时间惠及中国患者。”从王璘博士温和的言辞和真挚的目光中，能真切地感受到她对于患者的关怀。

目前，武田30％的临床研究组已经制定了患者参与计划（Patient Engagement Plan，PEP）。同时计划在2020财年内，实现所有临床研究组都会参与或跟踪至少一项患者合作项目。

“加强患者参与，有助于提高研发有效性，加速创新治疗方案的引进。临床实验的设计需要患者的指导，需要真正了解患者的需求。”这体现了武田“以患者为中心”的宗旨。

积极开展与患者组织的合作，深入挖掘患者需求

由于病例少、患者分散，罕见病的数据采集和患者临床招募常常面临困难。那么如何提高罕见病患者加入临床实验的积极性？如何从患者生活的多方面了解患者真正的病理特点及诊疗需求，而不只是着眼于患者的疾病症状？

“与患者组织的合作非常重要，”王璘博士表示，“在临床入组阶段，患者组织起到了桥梁的作用——把汇集到的不同企业的临床招募信息分享给患者，从而让适合临床实验的患者能够第一时间知道，第一时间加入。”

在整个药品的研发周期，持续进行信息的收集必不可少。王璘博士表示，与患者组织的深入合作能够让药企更加深入地了解到患者的实际需求。“一款药物能够满足患者的什么需求？不能满足患者什么需求？患者的其他情况是什么？……这些大数据可以为我们今后开展新一代疗法的研究起到重要的指导作用。”

“武田通过与患者组织积极合作，致力于在早期把创新产品的临床实验带到中国。通过这样的临床实验，我们能跟更多的专家、医院合作，帮助他们提高对这个疾病的认知，这些医生又通过线上、线下的宣讲，让更多边远地区的医生有了认知，进而也提升了病人的疾病认知。”

其实，武田多年来一直在中国持续支持以寇德罕见病中心（CORD）为代表的患者组织，以助力罕见病的公众科普和罕见病信息交流平台的搭建。

在刚刚谢幕的武田首届罕见病患者交流峰会上，武田支持了由无锡灵山慈善基金会发起的中国罕见病患者组织赋能项目，旨在提升中国罕见病患者团体的倡导能力并探索中国罕见病的保障之路，改善中国罕见病患者生活质量。

此次患者组织赋能项目将推出两大核心产出：一套患者组织成长地图，为患者组织培养形成依据；一套患者组织赋能体系，建立患者组织的能力标准，精准培养患者组织当下所需重点能力。

引领罕见病领域发展方向，肩负起更多罕见病患者的期望

自2019年完成对罕见病领域“一哥”夏尔的收购，武田纵身一跃成为罕见病领域的领军者，也因此步入全球制药企业的排名前十。目前，罕见病领域已是武田研发关注的四大核心治疗领域之一，与武田其他三大治疗领域肿瘤、消化、神经科学并列。在武田目前的研发管线中约有50％已经得到了美国药监局的孤儿药认定。

王璘博士告诉动脉网，武田目前较为关注罕见的免疫疾病、代谢疾病和血液性疾病这三大类罕见病领域。罕见的免疫疾病包括遗传性血管性水肿；罕见的代谢性疾病包括戈谢病，法布雷病溶酶体贮积症等；罕见的血液性疾病包括血友病，血小板减少性紫癜等。

除此之外，武田也关注其他三大治疗领域的一些罕见病，如儿童发育性和癫痫性脑病（神经领域）、溃疡性结肠炎和克罗恩病（消化领域）。其中，很多罕见病在中国还没有被定义为“罕见”，尚未出现在罕见病的目录。“但患者是真实存在的，患者的需求也是真实存在的。”武田正在计划推进相关药物在中国研发注册的流程。

在未来的3－5年，武田将有15款新药进入中国市场，其中近一半的药物为罕见病药物。

呼吁各界人士通力合作：罕见病的诊疗是全社会的问题

在王璘博士看来，罕见病在全球是一个逐步发展的过程。欧美比中国起步早，所以他们积累了更多的经验。但“罕见病的诊疗是全社会的问题。从政策到医保，需要政府、医院、科研机构、企业等多方共同的重视和努力。”王璘博士认为，中国罕见病领域存在的最大难处，是“对罕见病的疾病认知不够，以及罕见病在诊疗上存在的挑战。”

“中国不缺少罕见病患者。就像黄如方先生刚刚在大会上说的，‘我们应该找到他们’，然后才能为他们提供创新药物。”

罕见病是个特殊的领域，武田呼吁社会各界携起手来，让罕见病不再罕见，让创新药能公平地惠及每一位罕见病患者，让他们有药可治，有药能治。

作者：陈宣合