虽然每一种罕见病在人群中的发病率通常都低于万分之一，但由于罕见病的种类众多，罕见病已经不再 “罕见”。据统计，全球约有 3．5 亿罕见病患者；按这个比例估算，中国的罕见病患者可能有 5000 万之众。特别的是，其中一半的患者是儿童，而这些孩子中的 30％ 无法活到 5 岁生日。

目前已知的罕见病超过 6000 种，大部分是由遗传因素引起的，病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。欧盟地区定义 “罕见病” 的标准是患病率＜1／2000，另一些国家则根据全国患者的数量来界定，比如在日本，患者＜5 万人的疾病被认为是 “罕见病”。在我国，2018 年 5 月，国家卫健委等五部委联合发布了第一批《罕见病目录》，共收录 121 种 （类） 罕见病。

在国内，罕见病常被称为疑难杂症，因为症状复杂，诊断的难度很大。由于国内医疗资源的缺乏与分布不均，罕见病领域的医生极其紧缺，诊断的难度也更大。

在我国社会各界对罕见病普遍认知不足的大环境下，有一家专注于遗传学与罕见病领域的科普公益平台 “豌豆 Sir” 逐渐积累了声量，成为了促进国内罕见病领域各方沟通的专业桥梁。

遗传学博士投身公益，发起罕见病科普平台

据介绍，“豌豆 Sir” 是由陈懿玮博士于 2016 年发起，专注于遗传学与罕见病领域的科普创作、知识传播与公益倡导。希望通过漫画、图解等新颖的科普形式，提高社会对罕见病的认知；通过叙事医学的文学形式，赋予罕见病案例温度与人文价值，让公众理解罕见病群体的真实生存状态，给予更多接纳与帮助。

据动点科技了解，陈懿玮在德国海德堡大学取得生物学博士学位。在海德堡大学，她专攻遗传学与基因工程，并在 2013 年毕业以后进入世界知名药企从事科研工作，负责罕见病药物研发的项目。在工作的过程中，她逐渐深入了解中国罕见病患者的现状。

深入了解到国内罕见病患者面临的困境之后，陈懿玮受到深深的触动。在国内，罕见病患者大多面临着诊断困难、医无所药的艰难困境。

深思熟虑之后，她做了一个决定，放弃原本稳定的药企工作，从一位科研工作者转身去创办了 “豌豆 Sir” 罕见病科普公益平台，希望将自己十几年来所积累的遗传学知识贡献出来，解决罕见病群体面临的困境。陈懿玮认为，科学传播也是科研工作者的一种责任，“我们受培养了这么多年，支持我们的资源就来源于社会、来源于公众。”

在正式启动项目之前，陈懿玮经历了一年多的筹划，最终确定了漫画科普的形式，使内容既做到科学精准，又符合当下碎片化、娱乐化的阅读习惯。

2016 年 8 月，豌豆 Sir 的第一个栏目《豌豆学堂》推出，以漫画形式讲述遗传学的里程碑事件。这个系列获得了中国艺术节基金会书香基金的支持，并在 2018 年 1 月由人民邮电出版社出版成书籍《漫画遗传学》，由 18 位国内外专家审阅点评，获全球遗传学泰斗 George Church 教授的高度认可，获华大基因理事长杨焕明院士等多位业绩大咖联合推荐。

2017 年，豌豆 Sir 开始推出罕见病科普系列。讲述罕见病患者群体的故事，让罕见病群体逐渐走进公众的视野，获得社会的接纳与帮助。特别的是，除了陈懿玮博士担任科普主笔，科普漫画的插画师团队成员大部分是罕见病患者。

风趣幽默的漫画，加上专业科普的态度，豌豆 Sir 平台迅速积累了一大批忠实的粉丝。5 年间，他们做了超过 230 多篇原创科普，累积阅读量近千万人次。不只是普通公众，读者里还包括了临床的医生、科研人员、遗传学领域和罕见病领域相关机构和产业的从业人员，也包括了相当多的罕见病患者。

成为罕见病领域多方沟通的专业桥梁

医疗技术的发展、法规的协调、企业的参与和社会资源投入都是应对罕见病诊疗的关键力量，而豌豆 Sir 平台肩负起了各方沟通的桥梁。

政府负责制定罕见病相关产业的各项政策，同时也在完善罕见病医疗保障的制度；科研工作者、医务工作者最主要的角色是推动罕见病的诊疗和科研水平的提升；患者家属发起的罕见病组织对外代表罕见病群体，对内服务患者群体。在当下的环境下，陈懿玮认为，因为彼此的视角不同，各方之间的沟通渠道其实还是不太充足的。

“目前各方之间的合作，我个人觉得还没有非常有效的展开。在科普工作以外，我其实也在努力为各方进行搭桥沟通，我觉得还是很有意义的。”

近几年新兴的一些治疗技术，如细胞疗法、基因治疗、新生儿早筛等等，这些药物发现／治疗手段的进步，是否意味着罕见病的药物发现会有突破性的进展？

陈博士认为，这些技术转化的成本是非常高的。但目前每一种病的患者数量不多，并且还没有非常有效的方法来快速找出这些患者。这导致罕见病药物的市场非常狭小，后期销售的成本也相当高，临床试验成本也很高，很难招募到足够的患者参与临床实验。重重困难阻碍了科研阶段前沿的技术转化到临床。

这也是为什么罕见病治疗的药物被称为 “孤儿药”。在国外有不少孤儿药的研发，是由患者发起、患者主导的。在国内，也出现了不少专业程度相当高的患者组织，他们正在积极推动药物的研发，例如参与疾病自然病史的收集和项目研究，自筹科研基金去资助科研项目等等。

对于罕见的遗传病来说，理论上每一对夫妻每一次生育时，都有可能会生出罹患罕见遗传病的后代。因为这种随机性的存在，罕见病群体它其实不是小部分特定人群，它更像是对于全体人群的随机抽样。患者所面临的困境是需要全社会共同去应对的挑战。

最后，陈懿玮坦言，创立豌豆 Sir 做罕见病科普工作是遵从自己的内心，“在他人眼里可能觉得我牺牲了作为科学家的远大前程，但我自己心里是很开心的，因为我找到了自己的使命，也终于明白这一切幸运的意义是来自哪里。”

来源：动点科技 Mela Chan