研究人员利用来自世界各地不同人群的数据，开发了一种算法，可以根据各种种族背景的患者的遗传信息来帮助预测患阿尔茨海默病的风险。

费城儿童医院

7月19日消息

费城儿童医院（Children's Hospital of Philadelphia，CHOP）的研究人员利用来自世界各地不同人群的数据，开发了一种算法，可以根据各种种族背景的患者的遗传信息来帮助预测患阿尔茨海默病的风险。虽然未来的研究应包括更多的种族，但这项工作旨在消除疾病诊断中的差异。该研究结果发表在《阿尔茨海默病与失智症》（Alzheimer's & Dementia）杂志上。

研究于2023年7月14日发表在《Alzheimer's & Dementia》（最新影响因子：14.0）杂志上

根据美国疾病控制中心（Centers for Disease Control，CDC）的数据，大约十分之一的 65 岁或以上的患者患有阿尔茨海默病。早期诊断可以使早期干预减少对中枢神经系统的损害。多种基因变异与这种疾病有关，其中一些变异出现在不同血统的患者身上。

研究人员先前利用已知的阿尔茨海默病基因组信息开发了基因组知情风险评估（Genomic informed risk assessment，GIRA）算法。然而，使用 GIRA 识别与该疾病相关的遗传变异的研究主要是在欧洲血统的白人患者中进行的。研究人员希望利用一个国际患者数据队列开发出一种能够代表各种不同血统的 GIRA 算法，以消除该工具如何帮助患者方面的潜在差异和偏倚。

研究作者、CHOP 应用基因组学中心（Center for Applied Genomics，CAG）生物信息学科学家 Hui-Qi Qu 博士说：“利用国际十万+队列联盟（International HundredK+ Cohorts Consortium，IHCC）的数据，我们能够在代表性不足的人群中检验我们的 GIRA 算法的有效性。我们能够证明开发针对阿尔茨海默病的 GIRA 算法的可行性，该算法可以预测全球不同人群的疾病易感性。”

Hui-Qi Qu 博士

研究人员开发了新的 GIRA 算法，根据载脂蛋白 E (APOE) 基因的变异（与阿尔茨海默病风险有关）以及其他基因组标记和其他变量（包括年龄、性别和种族）的多基因风险评分来评估阿尔茨海默病风险。

使用这种在不同种族人群中进行测试的 GIRA 算法，研究人员能够识别出与女性不孕和自身免疫性甲状腺炎相关的某些蛋白质，这些蛋白质会增加患阿尔茨海默病的风险。在来自日本和韩国的东亚人群以及来自巴基斯坦和孟加拉国的南亚人群中，GIRA 模型的表现优于单独的多基因风险评分。

该研究缺乏一个表型良好的非洲裔阿尔茨海默病队列，但是目前的多基因风险评分系统在非洲不同地区的人群中得到了额外的验证。作者还与达沃斯阿尔茨海默病合作组织（DAC）合作，并希望招募更多非洲血统的人加入该队列，以进一步研究他们患阿尔茨海默病的风险。

“IHCC 队列为跨种族的合作研究提供了非常丰富的资源，这将有助于缓解大部分被忽视的人群及其独特的健康需求，”资深研究作者、CHOP CAG 中心主任、IHCC 科学和队列增强策略的联合负责人、医学博士 Hakon Hakonarson 说。

“我们相信，通过更多多样性队列的验证和努力，该模型可以应用于一系列疾病，以改善临床研究中代表性不足的患者的医疗保健服务。”

开业于1855年的费城儿童医院

参考文献

Source：Children's Hospital of Philadelphia

CHOP Researchers Develop Tool for Helping Predict Alzheimer’s Risk in Various Ethnic Populations

Reference：

Sleiman, PM, Qu, H, Connolly, JJ, et al. Trans-ethnic genomic informed risk assessment for Alzheimer's disease: An International Hundred K+ Cohorts Consortium study. Alzheimer's Dement. 2023; 1- 8. https://doi.org/10.1002/alz.13378

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       原文标题 : 一种新工具可预测不同种族人群患阿尔茨海默病的风险