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表观遗传血液标志物有助于了解失智症风险

新研究表明，血液中的表观遗传标志物有助于了解失智症风险。埃克塞特大学 8月28日英国埃克塞

遗传血液标志物失智症阿尔茨海默病认知障碍 DNA 甲基化 2024-09-02

研究人员证实了阿尔茨海默病和心脏病之间的遗传联系

研究人员发现，阿尔茨海默病与多种冠状动脉疾病和脂质类别之间存在显著的遗传联系。伊迪斯科文

阿尔茨海默病失智症心脏病靶向治疗神经元细胞 2024-08-16

阿尔茨海默病母体遗传与患病风险增加有关

一项研究表明，考虑特定性别的家族病史对识别高风险成年人可能非常重要。麻总百瀚 6月17日消息麻总百

阿尔茨海默病淀粉样蛋白神经病学记忆丧失症 2024-06-18

追踪神经精神疾病的细胞和遗传根源

一项针对近 400 个人脑的新研究将遗传变异与基因和细胞类型联系起来，这可能有助于实现神经精神疾病的精准医疗。

神经精神疾病遗传根源遗传变异精准医疗精神分裂症 2024-05-27

癌症的微环境和表观遗传驱动因素

前言一个多世纪以来，癌症一直被视为一种累积突变的遗传疾病。例如，在癌症中，进展通常与APC、RAS、SMAD和TP53突变的增加相关。这些研究导致了这样一种观点，即体细胞突变的时间积累达到致癌负荷的阈值是转移状态的开始和进展的基础

癌症遗传疾病免疫细胞医疗科技肿瘤研究 2024-02-20

蛋白质TDP-43遏制遗传僵尸

一项新研究探讨了多种神经退行性疾病的发病机制，让我们了解蛋白质 TDP-43 在我们细胞中的作用。埃默里大学 1月23日消息

蛋白质阿尔茨海默病 TDP-43 慢病管理医学研究 2024-01-25

一种毕赤酵母基因工程表达的光遗传调控系统

01 文章背景简介 BACKGROUND INTRODUCTION 上个世纪，外源化学诱导剂和可溶性转录因子（TFs）在基因调控中的应用是促进生物技术和合成生物学快速发展的主要动力之一

毕赤酵母基因工程光遗传调控系统生物实验 2023-11-06

对阿尔茨海默病最大遗传危险因素的研究指向新的药物靶点

人群中大约有近 25% 的人携带 APOE4 基因，如果你是其中之一，那么患阿尔茨海默病的几率高于平均水平。但是，虽然科学家们早就知道 APOE4 会导致大脑的变化，从而导致失智症，但这种影响的确切机制还不清楚

阿尔茨海默病 APOE基因药物靶点神经元失智症 2023-10-23

阿尔茨海默病在一定程度上是遗传的——研究延缓某些人衰老的基因可能会找到治疗所有人的方法

家族遗传的疾病通常有遗传原因。有些是基因突变，如果遗传的话会直接导致疾病。还有一些是影响身体的风险基因，会增加人们患病的几率。在阿尔茨海默病中，三个特定基因中的任何一个的基因突变都会导致疾病，而其他风险基因会增加或减少患阿尔茨海默病的风险

阿尔茨海默病衰老基因遗传病基因突变神经科学 2023-09-18

研究人员为了解阿尔茨海默病的主要遗传原因开辟了新窗口

研究人员创造了一种新的荧光技术来标记脑脊液中的脂蛋白，这种检测方法为研究大脑的运作开辟了新的视角。《医学快讯》 9月12日消息研究人员发现，我

荧光技术脑脊液脂蛋白阿尔茨海默病脑研究神经系统 2023-09-14

表观遗传疗法证实了减少APOE表达对阿尔茨海默病的疗效

尽管研究表明携带 APOE e4 变异显著增加迟发性阿尔茨海默病（LOAD）的终生风险，但有证据表明，改变该变异表达可能是该疾病有希望的治疗靶点。《神经病学

表观遗传疗法 APOE表达阿尔茨海默病治疗靶点神经病学 2023-08-01

跨性别、种族追踪阿尔茨海默病的遗传风险

一项新研究发现，虽然 APOE2 和 APOE4 对认知和阿尔茨海默病风险有相反的影响，但却因性别和种族而有不同的改变。

阿尔茨海默病遗传病 APOE2 APOE4 神经病学 2023-07-24

运动有助于降低糖尿病遗传风险

文/根新作为全球发病率最高的非传染性疾病之一——糖尿病，也是十大致死致残的疾病之一。据相关统计数据显示，目前全球约有5.29亿人患有糖尿病，预计到2050年，患者人数将达到13亿

糖尿病运动医疗科学肥胖症胰岛素 2023-07-16

多动症的遗传易感性预示着老年时患阿尔茨海默病的风险

一项新研究第一次将多动症的遗传风险与迟发性阿尔茨海默病的发病几率联系起来。《神经科学新闻》12月8日消息匹兹堡大学（University of Pittsburgh，Pitt）医学院研究人员今天在《分

多动症遗传病阿尔茨海默病神经科学基因研究 2022-12-12

阿尔茨海默病：确定了 75 种遗传风险因素以更好地了解病理

如果我们想要提高对阿尔茨海默病的理解和治疗，那么识别阿尔茨海默病的遗传风险因素是至关重要的。法国国家健康与医学研究院4月4日消息人类基因组分析的进展以及全基因组关联研究现在正在导致该领域的重大进展。欧洲、美国和澳大利亚的研究人员已经确定了与阿尔茨海默病相关的 75 个基因组区域

遗传风险因素病理基因组 2022-04-06

抑郁症和阿尔茨海默病有共同的遗传根源

长期以来，流行病学数据一直将抑郁症与阿尔茨海默病（AD）联系起来，阿尔茨海默病是一种以进行性失智为特征的神经退行性疾病，影响近 600 万美国人。研究人员发现抑郁症在 AD 发展中发挥了因果作用，而抑郁症更严重的人记忆力下降更快

阿尔茨海默病抑郁症精神病学 2022-02-21

新研究显示遗传性与散发性阿尔茨海默病的病理差异

低温电镜研究揭示了 Aβ－42 蛋白丝的结构，这是阿尔茨海默病发病机制背后的关键因素。英国 MRC 分子生物学实验室1月14日消息阿尔茨海默病的定义是大脑中同时存在两种不同的丝状淀粉样内含物：由丰富的 β－淀粉样蛋白（Aβ）组成的细胞外斑块和细胞内 tau 蛋白形成的神经纤维缠结

阿尔茨海默显示遗传性 2022-01-30

肿瘤免疫中的表观遗传调控

关注小药说药，一起成长！前言遗传和表观遗传变化都是癌症发生、肿瘤进展和转移的重要因素。从广义上讲，癌症的发病率与生物／遗传年龄直接相关。DNA甲基化是一种重要的表观遗传调控机制，在生命周期中不断变化，是“表观遗传衰老”过程的重要组成部分

肿瘤免疫遗传 2021-12-28

关于solanezumab治疗显性遗传性阿尔茨海默病的试验

一项gantenerumab或solanezumab治疗显性遗传性阿尔茨海默病的试验结果发表在最新一期的《自然－医学》杂志上。华盛顿大学医学院官网6月21日消息在圣路易斯华盛顿大学医学院（Washin

阿尔茨海默病礼来 solanezumab 圣路易斯华盛顿大学医学院 gantenerumab 2021-06-23

豌豆Sir：专注遗传学与罕见病领域的科普创作

虽然每一种罕见病在人群中的发病率通常都低于万分之一，但由于罕见病的种类众多，罕见病已经不再 “罕见”。据统计，全球约有 3．5 亿罕见病患者；按这个比例估算，中国的罕见病患者可能有 5000 万之众。特别的是，其中一半的患者是儿童，而这些孩子中的 30％无法活到 5 岁生日

科普豌豆遗传学 2021-06-18

赛福基因获超亿元融资，已在儿童遗传病等领域有突出优势

近日，赛福解码（北京）基因科技有限公司（简称：赛福基因）完成超亿元人民币的 B轮融资，本轮融资由水木创投领投，启迪之星和源慧创投跟投，老股东承树投资、盛万投资持续追加投资。资金主要用于临床产品研发及注册、市场拓展与团队建设等方向。

赛福基因 B轮融资遗传病 2021-05-11

遗传研究支持路易体痴呆与帕金森病的联系

美国国立卫生研究院(NIH)领导的研究确定了可能在路易体痴呆中发挥关键作用的五个基因。《美国国立卫生研究院》官网2月16日消息在美国国立卫生研究院领导的一项研究中,科学家们发现,五种基因可能在决定一个人是否会患上路易体痴呆(Lewy body dementia)方面发挥关键作用

阿尔茨海默帕金森 2021-02-20

长安大学张懿璞：影像遗传脑科学研究中的HPC问题

金翅导读脑区异常和遗传变异是研究精神疾病的重要标志。神经成像技术为研究脑部异常活动提供了有效且无创的方法，如磁共振成像（MRI）、脑磁图（MEG），脑电图（EEG）。随着分子遗传学的发展，特别是全基因组关联分析（GWAS），极大地促进了复杂的疾病研究

长安大学张懿璞精神疾病脑区异常遗传变异 2021-01-06

Nature重磅：新冠重症风险遗传自灭绝的尼安德特人

尼安德特人（Homo neanderthalensis），是一种20万年前活跃在欧洲地区的古人类，他们从12万年前开始统治着整个欧洲、亚洲西部以及非洲北部，但令人惊讶的是，大约在3．5万年前，尼安德特人的生活范围却开始快速缩小，最终在约3万年前完全消失

新冠重症风险遗传尼安德特人 2020-10-15

又一新型遗传性痴呆被发现

宾夕法尼亚大学医学院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania)的研究人员发现了一种新的罕见的痴呆症基因。这一发现也揭示了一种新的途径

阿尔茨海默病遗传性痴呆 2020-10-04

2020年中国生殖遗传学医疗器械市场发展现状分析

生殖遗传学医疗器械市场突破30亿元生殖遗传学是一个主要涉及为预测未来怀孕的可能结果进行不同测试，或评估有可能导致怀孕后母亲或孩子患某些疾病的基因变化的医学领域，包括辅助生殖、遗传咨询，以及胚胎植入前、产前和产后筛查和诊断

医疗器械发展现状医疗器械趋势分析医疗器械行业 2020-09-25

《科学》《细胞》等同日齐发15篇论文，描绘人类史无前例的遗传变异图谱

本周最新一期 Science 杂志封面,介绍了基因型-组织表达(GTEx)项目长达 10 年研究成果的最后一个部分。GTEx 项目是一项国际合作研究,旨在旨在建立全面的公共资源来研究组织特异性基因的表达和调控

遗传变异图谱 2020-09-12

凯昂医学聚合检测解决遗传病诊断市场根源痛点

作为国内遗传病基因诊断领域的领先者，凯昂医学通过其自主研发的聚合检测技术为5000多例患者提供了诊断服务，其中不乏让公司团队印象深刻的案例：一名7月龄患儿因“癫痫反复发作”就诊，通过聚合检测技术发现，该患儿为GNAO1基因致病性变异导致的癫痫性脑病17型

凯昂医学聚合检测遗传病 2020-07-29

至善唯新：专注rAAV基因药物研发，布局遗传病、神经退行性疾病多个领域

血友病是遗传病中的一类大病，其病症表现为患者在受伤流血后无法凝血形成血块来止血，病因在于患者的活性凝血活酶生成障碍，导致凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

rAAV基因药物至善唯新血友病 2020-06-29

AceLink：聚集资深药研专家，开发多囊肾、法布里病等遗传病创新药

世界上大约有6000多种遗传病，其中大多在目前都还是不治之症。2003年，人类基因组计划宣告完成，这一阶段性的成果为人类鉴定众多尚无法治愈的遗传病带来了新的可能，科学家通过开发基因检测的诊断工具，指导针对“不治之症”的精准治疗，从而提出新的治疗方法。

AceLink 多囊肾遗传病创新药 2020-05-29

新型基因编辑工具面世，未来或可修复近90%遗传疾病的基因突变

当前，最为常见的基因编辑技术莫过于CRISPR－Cas9，但这种技术也会出现“脱靶”的情况。最近，《Nature》上的一篇论文里提到了一种更为精准的新型基因编辑工具： “先导编辑（Prime Editing）”，降低 “脱靶”发生风险

基因编辑遗传病基因突变 2019-11-04

福泰10亿美元收购Exonics，增强基因编辑能力，治疗遗传性神经肌肉疾病

近日，福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）与Exonics Therapeutics（以下简称Exonics）签订了最终收购协议。这笔交易预计将于2019年第三季度完成。

福泰 Exonics 2019-06-18

“基因编辑预防遗传性疾病”社论发布，生命与道德如何权衡？

6月3日，国际知名胚胎学家、OHSU胚胎细胞和基因治疗中心主任舒赫拉特·米塔利波夫博士与他17岁的儿子保罗·米塔利波夫共同撰写了一篇社论，阐述了利用基因编辑工具预防遗传性疾病的必要性。该社论收录在《自然医学》杂志上。

基因编辑道德伦理胚胎细胞贺建奎 2019-06-04

礼来与Avidity Biosciences开展合作，利用抗体偶联寡核苷酸技术平台开发遗传病新药

近日，生物制药巨头礼来与生物技术公司Avidity Biosciences联合宣布，双方达成全球性授权与研发合作协议，将利用Avidity Biosciences旗下的抗体偶联寡核苷酸（AOC）技术平台，发现、开发和推广治疗免疫学和其他疾病的创新疗法。

礼来 AvidityBiosciences 2019-04-27

单基因遗传病基因检测报告：下一个百亿级市场启航

2018年前三季度，生物技术是全球融资最为活跃的两大领域之一。而在中国，NIPT行业迅猛发展，2018年就产生了两家上市企业，并带起了一波基因检测行业的风潮。

单基因遗传病基因检测生物技术 2018-11-13

明码生物联合复旦儿科医院推出“馨码”，覆盖上百种新生儿常见遗传病

10月26日，明码生物对外发布了一款名为“馨码”的新生儿基因筛查产品。该产品为明码生物与复旦儿科医院合作研发，双方宣称，“馨码”能够实现百种新生儿常见遗传病的覆盖，有望推进我国精准医疗，尤其是新生儿基因疾病三级预防的发展。

明码生物复旦儿科医院遗传病 2018-10-27

世界性难题遗传病治疗，迎来基因编辑“魔法”，国内技术这次没落后

“目前世界上已发现的几千种单基因遗传病中，绝大部分没有有效治疗方法。”博雅辑因创始人魏文胜坦陈，“基因编辑技术出现后，从理论上说许多疾病治疗变得可行。”

遗传病基因编辑 2018-08-15

获7500万美金融资，Recursion Pharmaceuticals计划治疗100种分子遗传疾病

在许多情况下，药物的最终治疗效果和设计目的会有所出入。例如，辉瑞制药开发的万艾可，最初以治疗心血管疾病为目的，但却因其完全不同的疗效在市面上广受欢迎。

分子遗传疾病 Recursion 2018-06-26

赛福基因获数千万元A轮融资，深挖神经遗传病领域基因测序市场

5月31日消息，赛福基因对外宣布，其已完成数千万元A轮融资，本轮投资由国中创投领投，凯盈资本和创见资本跟投。

赛福基因神经遗传病基因测序 2018-05-31

遗传物质导入细胞的新方法：ASP技术

据悉，来自美国华盛顿大学的研究人员开发了一种将遗传物质输送到细胞中的新技术。这种称为声学剪切穿孔（ASP）的方法结合了超声波和集中的机械应力，能在细胞膜上形成孔隙，使遗传物质得以进入细胞。

遗传物质细胞 2018-03-01