《自然》：回答500年前达芬奇的疑问，揭示人类心脏未知的秘密
揭示人类心脏未知的秘密
为了了解心肌小梁的作用，包括冷泉港实验室、欧洲生物信息学研究所、伦敦医学科学研究所、海德堡大学和米兰理工大学研究人员组成的国际研究团队，对英国生物样本库的 18，096 名参与者进行了一项全基因组关联研究，并使用人工智能分析了 25000 个心脏磁共振成像（MRI）扫描数据。
研究人员鉴定了 16 个重要的基因座，包含与血流动力学表型和细胞骨架分枝调控相关的基因，然后利用生物力学模拟和人类参与者的观察数据，证明小梁形态是心脏表现的一个重要决定因素。
研究人员发现，小梁的形状会影响心脏的功能，这可能与心脏病有关。为了证实这一点，他们分析了 5 万名患者的基因数据，发现这些肌肉纤维中不同的分形模式影响了心脏衰竭的风险。
通过与心脏病表型和孟德尔随机化的遗传关联研究，研究人员发现小梁形态与心血管疾病风险之间的因果关系。这些发现提示了心肌小梁在成人心脏功能中的未知作用，确定了调节结构复杂性的保守途径，并揭示了心肌小梁对心血管疾病易感性的影响。
“列奥纳多·达·芬奇在 500 年前画出了这些心脏内部复杂的肌肉，直到现在我们才开始理解它们对人类健康的重要性。这项工作为心力衰竭的研究提供了一个令人兴奋的新方向。”伦敦医学科学研究所临床科学家和放射顾问 Declan O＇Regan 说。
此外，研究人员认为，心室粗糙的表面使血液在每次心跳时更有效地流动，就像高尔夫球上的酒窝减少空气阻力，帮助球走得更远。
该研究还强调了人类 DNA 中影响这些肌肉纤维分形图案形成的六个区域。有趣的是，研究人员发现其中两个区域也调节神经细胞的分支，这表明在大脑发育过程中可能也有类似的机制在起作用。
研究人员表示，对小梁的进一步研究可能有助于科学家更好地了解常见心脏病的发展和探索新的治疗方法。
“我们的发现回答了人类基础生物学中非常古老的问题。随着大规模基因分析和人工智能的发展，我们对生理学的理解正在重新启动，达到前所未有的规模。”欧洲分子生物学实验室副主任 Ewan Birney 表示。
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