最近，深圳华大基因研究院运用“无创产前基因检测”技术，搜集了超过十四万名中国孕妇的部分基因组样本。本次研究涉及到的测序对象约占中国总人口的万分之一，其中还覆盖了除汉族外的其他36个少数民族，这是迄今为止最大规模的中国人基因组测序和分析，对揭示基因与生育的联系以及了解中国人口的基因结构大有助益。此次研究的结果被刊登在美国《细胞》杂志上，也重新将基因检测技术推入大众视野。

基因测序技术作为生命科学工程中一个重要分支，自诞生之日起，就成为临床诊断和医学研究的重点。基因检测技术在医疗领域的应用，最广泛的应属消费级基因检测。在未出生前，基因测序就可以辅助试管婴儿，帮助本身就有基因缺陷的父母孕育健康的下一代；在怀孕期间，通过对无创产前测试胎儿是否存在多倍体；对新生儿的检测，不光是检测体细胞的遗传性基因，也可以通过对病原体的检测了解病因......

乔布斯曾在罹患胰腺癌后花费了约10万美元做了基因检测，好莱坞明星安吉丽娜? 朱莉也在2013年通过基因检测检测出BRCA1基因缺陷，这都在一定程度上提高了疾病的预防和诊疗，在兴起的初期，由于价格昂贵，基因检测对于普通大众来说似乎是遥不可及。不过近年来，随着基因检测成本的降低，作为衔接生活与临床，医疗与保健的桥梁，消费级基因检测逐渐火爆。成本的下降，使基因检测市场迅速崛起，众多公司如雨后春笋般涌现，使得基因检测行业成为近几年的大潮。

肿瘤免疫是基因检测未来发展的重点

最近几年随着技术的发展，更多的基因公司开始把基因检测从消费线业务和辅助升值上转移到肿瘤业务上来。肿瘤的免疫治疗近年来逐渐成为医学界的新热点，“免疫治疗将划出肿瘤治疗的新时代。”这一点从全球药企对PD－1／PD－L1靶点的狂热程度可以发现。同样，从BMS和默沙东PD－1免疫抑制剂进入中国的速度也可以看出市场的需求程度——它的每一步都引发市场关注。

然而不是所有人都可以对PD－1／PD－L1产生应答，基因测序再次发挥了重要作用。早年间，国外产品尚未有产品进入、国产产品也未进入临床中后期，更多的测序企业仍然立足于靶向药物选择。据不完全统计，2017年公开免疫治疗测序的公司不过寥寥几家，其中裕策生物和仁东医学分别发起了肿瘤免疫队列研究“天梯计划”和“方舟计划”。

随着国外产品开始进入国内市场、国产产品进入临床后期甚至申报阶段，越来越多的企业开始推出免疫治疗伴随诊断产品。甚至在2018年CSCO上，免疫治疗伴随诊断已经成为测序界的一种时尚。这些产品是否会像产前检测和靶向检测一样出现大范围的同质化？我们尚不可知。但可以肯定的是，随着2018年诺贝尔医学奖颁发给两位肿瘤免疫研究的科学家James Allison和Tasuku Honio，肿瘤免疫治疗的研究势必迎来高潮。