特异性与灵敏度均高达90％以上，立志治疗所有癌症和疾病

多方合作，对多组学平台进行效果的测试并完善其性能，使得Freenome获得了令人满意的试验数据。2018年10月，Freenome在美国胃肠病学学会年会上展示分享了用于结直肠癌（CRC）筛查的原型血液测试的原始数据。根据公布的试验数据，多组学平台以85％的特异性实现了85％的灵敏度。

此外，本次试验数据还证明了新颖的交叉验证方法对于减轻各种混杂因素的影响的重要性。虽然机器学习可以帮助识别高维数据集中的其他隐藏模式，但它也容易受到无关因素的影响。因此，剔除无关因素的重要性也就不言而喻了。

Freenome使用的方法是交叉验证程序，该程序直接将混杂因素进行分层。通过将数据重复分成不同的组或“折叠”进行测试和培训，以便完全隔离技术或特定变量的影响。这将有助于获得准确而有效的试验数据。

为了扩展实验室的基础设施并开展下一阶段的临床试验研究，2019年7月，Freenome进行了B轮融资。同时，Freenome将其应用于结直肠癌筛查的应用程序提交给美国食品药品管理局（FDA）和医疗保险与医疗补助服务中心（CMS）进行审查。

发展到2019年，多组学平台的技术已经趋于成熟，ADC Therapeutics看到了其在血液癌症检测方面的潜力，与Freenome展开新的合作。Freenome将其多组学平台跟踪患者对ADCT—402的治疗反应，ADCT－402是一种CD－19靶向抗体－药物结合物。

2020年1月，Freenome公布了在一项前瞻性，多中心临床研究中的试验数据，本次数据是关于检测早期结直肠癌的试验结果。

Freenome将本次试验结果与传统的粪便免疫化学测试（FIT）进行了比较。在血液和粪便样本配对的受试者中，Freenome的多组学血液测试证明对CRC的敏感性为100％，特异性为96％，而FIT的敏感性为67％，特异性为96％。Freenome首席医学官医学博士Girish Putcha表示：“ FIT在我们的研究中的表现与其他大型前瞻性研究一致，这使我们的结果更加令人兴奋。”

但是Freenome并未因为这样的数据而满足，今年5月份，Freenome决定启动其PREEMPT CRC的临床试验。PREEMPT CRC是Freenome的一项前瞻性临床试验，将招募14，000名患者以验证其用于CRC筛查和FDA批准的多组学血液测试。本次研究主要对年龄在45至85岁之间的无症状的一般人群进行结肠镜筛查。

值得一提的是，Freenome对癌症的早期检测方面雄心勃勃。”Freenome成立是为了治愈所有癌症和疾病。我们平台的一部分是关于理解和表征免疫系统及其对不同疾病的反应。”Otte表示。

诚然，Freenome的多组学平台针对结直肠癌的早期检测有着令人满意的试验结果。但是各种癌症和疾病的原因多种多样，治疗它们的方式也大有不同。Freenome若想实现它的野心还有很长的路要走。

现阶段Freenome还在进行临床试验，以获得足够多的试验数据。多年积累的临床试验数据以及多项合作关系将为其在实现商业化的阶段铺平道路，因为令人信服的试验数据将为其吸引客源和合作伙伴，而多项伙伴关系将进一步拓展客户来源。

国内：渴望更多成熟企业的出现，也需注意基因数据安全

国内的基因检测萌芽于2008年，但是其过高的价格导致其没有得到普及。2015年，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”，而基因产业也正式上升为国家战略，众多从事基因检测相关业务的企业和机构亦如雨后春笋般扎堆涌现。

但是，国内基因检测市场两极分化比较严重，既有华大基因、贝瑞基因这样的标杆企业，也有很多的初创企业还处于初级阶段。基因检测行业是精准医疗重要组成部分，它的发展前景一片利好。随着经济的快速发展，作为人口大国，我国基因检测发展迅速，2019年我国基因检测行业规模达到了782．71亿元。

目前我国的基因检测企业大多聚集在北京、上海、广东区域，其原因是这三个区域也一直是人才的聚集地，当一个地区是人才富集地时，企业的诞生也就水到渠成。并且自2015以来，北京、上海、广东相继出台多项政策推进基因检测行业的发展。

北京、上海、广东出台的相应政策

其中，消费级基因检测产品的下沉市场巨大，因为它主要面向C端。未来将有希望成为像999感冒灵一样的常见品。

但是，消费级基因检测还存在严重的同质化现象和监管滞后等诸多问题，相关的法律法规还并不完善。如何让这个行业快速的成长起来？对企业而言，只有专注于研发自己的基因检测技术，像Freenome一样，用大量的试验数据来证明自己技术的可行性，成长为行业的标杆；对国家而言，则需要完善相关的法律法规以及加大政策力度，推动行业的发展。

在产品研发完成之后，企业如何确保用户基因数据安全。这也是个值得深思的问题，固然基因检测可以预防癌症，降低遗传疾病的发生概率，但是人体基因数据是人类遗传资源，一旦使用不当将关乎生物国防安全。针对这一点，企业甚至国家需要研究出具体的基因数据管理系统，以防止基因数据被滥用。

作者：王婷婷