基因研究是对生命本源的探索，是相对于现代医学的生命健康的另一种看待方式。企业的使命是在实现社会价值的基础上为员工带来丰沃的收益，为企业主带来财富的提升。基因企业也不例外，我们不能避而不谈基因商业化这个问题。

本报告通过跟踪基因技术演化路径，梳理基因行业商业化进程，提出一套较为完整的评估体系，探讨基因商业化价值。

在第五届NGS创新开发者大会上，动脉网蛋壳研究院做了《NGS商业价值探讨》为主题的演讲，本文是这份报告的部分节选。

本报告分为四部分，主要包括：

一、产业发展路径

1．1从设备到服务，基础研究发展带来行业多样化

1．2 国家级战略，不断提升基因地位

二、基因行业格局

2．1行业巨头全产业链布局，下游应用逐步增多

2．2国产测序仪异军突起

三、商业价值实现路径

3．1 行业商业化评估体系

3．2 临床级基因应用：技术为王，百花齐放

3．2．1 NIPT：幸运的门票，10年实现商业化成熟

3．2．2 肿瘤检测与治疗：空间巨大，政策持续

3．2．3微生物测序：基础研究和监管仍在完善，但最大的挑战是时间

3．3 消费级基因应用：经历阵痛，品牌化运营

四、价值展望

4．1 基因行业进入内生增长空间，产业资本进入，开启场景化价值挖掘

4．2 基因技术跨界合作的外延在哪？

一、基因产业发展路径

1．1 从设备到服务，基础研究发展带来行业多样化

按照我们对基因技术发展路径的理解，我们将基因技术的发展分为三个阶段，第一阶段是基因测序，第二阶是基因解读，第三个阶段是基因编辑。

名词解释：

基因测序： 基因测序是指通过测序设备对DNA分子的碱基排列顺序进行的测定，即测定和解读DNA分子中腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基的排列顺序，获得一个完整的基因序列的过程。

基因解读：通过将已经整理的序列与已经整合的数据库内容进行比对，寻找出该基因的功能以及该基因序列内是否有许多特异于数据库中的位点，从而判断生理表征与基因位点关系的过程。

基因编辑：是一组使用生物技术直接操纵有机体基因组、用于改变细胞的遗传物质的技术。包括了同一物种和跨物种的基因转移以产生改良的或新的生物体。可以通过使用分子克隆技术分离和复制需要的遗传物质以产生DNA序列，或通过合成DNA，然后插入宿主生物体，以此将新的遗传物质插入宿主基因组中。可以使用核酸酶除去或“敲除”基因。基因靶向是使用同源重组来改变内源基因的不同技术，并且可以用于缺失基因，去除外显子，添加基因或引入点突变。

第一阶段的基因测序技术发展以人类基因组计划的实施为标记，但测序通量限制和高昂成本一直是阻碍人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降。大量测序仪器的采购、对多种动植物的测序培养了中国的测序技术人才，也加快了中国对基因信息产业的理解，为中国进入基因信息解读行业打下了基础。

测序技术的提升带来成本的快速下降，大力推动了商用发展。第二代测序技术使平均每兆数据量基因测序成本由2001年的5292美元下降到2015 年的 0．014 美元（近 380000：1）。2001年个人基因组测序费用约1亿美元，2014 年Illumina公司开发的测序平台 HiSeq X Ten将人类全基因组测序成本降到了1000美元以下。2017年 1月，Illumina公司发布NovaSeq系列高通量测序平台，2018年1月9日J．P摩根健康大会上，全球基因检测巨头公司Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，其无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性将基因测序成本降低至800美元。

NovaSep系列在测序速度上也有所突破。HiSeqX的全基因组测序时间为72小时，NovaSeq系列则将时间缩短为40个小时。尽管没有真正意义上实现100美元测序，但Illumina表示这一目标将在未来几年内实现。NovaSeq系统的推出，至少标志着基因测序百元级时代的到来。随着技术再一次升级，相信基因测序市场价格将下降到100美元，届时基因检测将拥有更多的用户和更广泛的应用。

2001－2016年基因组测序成本

第二阶段的基因解读，简单的说就是解读人体的基因信息，可以用于对人体生理功能、疾病特征、疾病治疗的个性化因素的描述。这些描述可用于天赋评测、健康呵护、疾病风险评估、疾病诊断、用药指导等。基因解读以基因测序结果作为基础信息输入，以对生命活动的理解作为核心关键技术，是健康和生活的基础信息指引。基因解码是基因检测的升级换代，与之相比，基因解码在基因信息的解读和个性化指导上更精准和超前。

第三阶段是基因编辑，基因解读能发现疾病发生的原因，根据致病基因鉴定基因解码找到病因后，可以设计进行针对性治疗的药物、干预和保健方案，但是这些方法无法从根本上消除致病原因。由于存在于人体内的每一个细胞里，基因缺陷在每一个细胞或者至少是大量细胞的共同作用使人体产生疾病，只有去除致病基因，才有可能从根本上治疗由于基因缺陷引起的疾病。而且很多严重疾病是单一基因、单一位点的变化引起的，通过基因解码可以准确地确定缺陷基因的存在位置，从而使基因矫正成为可能。

基础基因测序技术的成熟和成本的快速下降，基因解读及基因编辑技术开始起步使得基因行业呈现出多样化的特征，我们预计当基因解读技术发展到下半程，基因编辑技术走到上半程，基因行业将迎来拐点，走上行业乐观曲线。