我们可以看到，这这些基因应用之间，有些存在较大的技术区隔，如：生殖健康和微生物宏基因组的的应用不管在技术上还是应用场景上都存在着较大的区隔，而生殖健康同遗传病风险预测反而天生的“亲切感”。那么，我们针对这些关系复杂，现有技术发展状况不同的基因领域该以什么样的思考范式去评估商业化这件事情？

我们可以将基因基因商业化这个命题分解为以下三个问题：

基因测序到底要解决什么样的问题？价值在每一个环节如何展现？谁来为这个服务买单？

基因测序要解决什么样的问题是考量基因应用的先决条件，他代表着这项基因应用是否是必须的，市场空间有多大。价值在每个环节如何展现是反映的是基因应用的落地进程，考量的是怎么做的问题，所以我们将这个问题细化为市场门槛、数据获取难度和落地复制难度三个指标，基因技术针对某一问题落地后需要寻找价值变现通道。

依据上述我们提出来的指标，我们可以对基因应用做出评估，确定未来发展势头最好的领域。

3．2 临床级基因应用：技术为王，百花齐放3．2．1 NIPT：幸运的门票，10年实现商业化成熟

从2008年至今，NIPT技术已经诞生了10个年头。10年间，这项技术从诞生到临床落地，也从蓝海到红海，从无序到规范。

2016年，NIPT试点取消标志着这项技术正式成为临床体外诊断的正规部队。

1997年，香港中文大学卢煜明教授在偶然发现母亲外周血中胎儿游离DNA的存在。之后，许多行业内的科学家和生物学家都希望能够基于这一发现开发出胎儿疾病的检测产品。

2010年，基于NGS的无创产前筛查技术开始进入临床。

在二代测序进入之前，临床唐氏检测所采用的方法有血清学筛查和羊水穿刺两种。羊水穿刺是诊断的金标准，但创伤性强，且伴有流产风险；血清学筛查尽管也是无创型，但检出率和假阳性率都不尽如人意。NIPT的诞生，可以说是满足了临床产前检测最迫切需求之一。

这项技术很快便在临床展现出了应用前景，开始在临床快速发展。这个过程中，也伴随着越来越多的公司进入到行业。大家各玩各的，操作流程和检测方法都没有统一的标准。

2014年2月，国家卫生计生委和国家食品药品监督总局联合发布了“叫停”文件，高通量测序的临床应用开始走向规范化。停止服务、注册申报、重新临床试验、企业必须要按照CFDA标准重新进行体系建立。华大基因NIFTY无创产前基因检测成为最早通过CFDA认证的产品。

2015年国家卫计委下发高通量测序临床应用试点通知，华大基因等8家医检所及108家产前诊断机构获得试点资质，2016年试点正式取消，监管部门在经过一年小范围验证后，无创产前基因检测开始在全国有条件开放。

技术上，NIPT是颠覆性的，满足了临床的双向需求。在试点取消这一年中，各地政府、各家企业在检测上做出了不同程度的补贴和让利。制度的健全、成本的下降，使得技术能够下沉到基层医院，使相对低收入的一批人也能够受益。

以重庆市为例，尽管重庆市尚未将NIPT纳入医保，但基于华大基因与当地政府的合作，重庆市已在渝北区以及忠县两个区县实现免费筛查，其他区县则是减免600元。广东省深圳市早在2016年1月就将NIPT纳入医保，检测价格仅855元人民币，今年更是采用财政支持和生育保险支付令中方式实现全深圳市孕妇免费检测。

3．2．2 肿瘤检测与治疗：空间巨大，政策推动

相比NIPT，市场空间更大

在我们对基因应用商业化的讨论过程中，我们发现NIPT和肿瘤（包括肿瘤早筛和肿瘤临床检测）是比较理想的领域。NIPT的落地周期和技术门槛都要稍低，这个领域在肿瘤临床检测之前成型。但相比NIPT，肿瘤液体活检的受众群体更广泛，需求程度也更加强烈。

在可替代产品上，NIPT类似的临床技术还有传统唐筛和羊水穿刺。传统唐筛准确性较差，羊水穿刺风险较高，相比之下，NIPT技术具有优越性。

但NIPT只针对备孕或者孕期人群，受众较、使用频次低，整体市场不算太大。并且，NIPT检测之后不涉及相应的治疗环节，不容易形成产业闭环。

反观肿瘤检测，临床上其他手段有放射学、生化检测、病理学、组织学、质谱学等，但除了组织活检以外，没有技术能够对肿瘤进行分子层面和遗传层面的检测或分析。但组织活检的创伤性较大，如果要在治疗期间对或后期对肿瘤用药情况和复发情况进行检测，组织活检并不是一个容易操作的手段。

另外，由于肿瘤是复杂性疾病，临床诊疗过程中往往需要放射学、病理学、组织学等多组学的联合辅助。也就是说，肿瘤基因检测与其他检测手段并非完全的竞争关系，这一点跟NIPT之于传统唐筛完全不同。

更重要的是，肿瘤液体活检在检测之后涉及到后续的治疗和检测，存在下游应用，在使用频次受众群体上远高于NIPT。

对技术型企业而言，产品转化和规模化过程都需要大量的资金。2015年的肺癌诊断指南中已经将液体活检列入指标，也就是说这已经是一个被临床所认识和接受的产品。随意进入到一家液体活检企业的网站，发现几乎都有临床级别产品的宣传和介绍（早筛类除外）。

以上是本报告部分节选内容，剩余内容包括：

3．2．2 肿瘤检测与治疗：空间巨大，政策持续松绑

3．2．3微生物测序：基础研究和监管仍在完善，但最大的挑战是时间

3．3 消费级基因应用：经历阵痛，品牌化运营

四、价值展望

4．1 基因行业进入内生增长空间，产业资本进入，开启场景化价值挖掘

4．2 基因技术跨界合作的外延在哪？