致力于罕见病药物研发：通过电子病历构建真实数据模型

Nancy Yu曾表示，目前全球有7000多种罕见病，并且这一数字仍在增长，世界上每十个人当中可能就有一个人患有罕见病。然而其中只有不到5％的人在使用获得FDA批准的疗法进行治疗。

罕见病研究挑战重重，因为可供研究人员使用的资源很少。有用的信息遍布在各地的医院中，当研究人员从医院收集这些信息时，会花费很多时间和精力，而且也没有足够的资金支持这项工作。另一方面，有时候患者常常不知道自己的健康信息正在被使用。

RDMD旨在使患者安全地提供他们健康记录中的匿名化信息，以加速药物开发。患者可以自己决定是否贡献自己的健康信息。

“与资源更为丰富的常见疾病不同，罕见病缺乏数据基础架构，这使得许多治疗计划无法开展。”Lux Capital的普通合伙人Adam Goulburn在一份声明中说，“RDMD是一个专门解决罕见病问题的组织，目标是为治疗计划创造沃土。”

RDMD的平台从EHR中提取和分析数据，进行快速回顾研究并生成新的真实世界数据。由于直接来自病历，因此数据足够可靠。据该公司称，这些数据经过脱敏，存储在RDMD的专有数据库中，符合法规，并且可供生物制药方面的合作伙伴或研究小组使用。

此外，该公司还提供面向患者的EHR应用程序。除了帮助患者管理其个人健康记录外，还能让用户与他们的护理人员共享健康信息，并在获得许可的情况下将匿名数据发布给研究其罕见病的研究人员。

RDMD患者健康记录

Nancy Yu指出：“通常，要在几年内收集这类罕见疾病的数据需要花费数百万美元。而我们的数据集所需的时间和成本却很少。”

罕见病开发新药和新疗法的最大挑战之一是如何获得足够的信息以找到正确的治疗方法。为解决这一问题，RDMD使用AI分析病历中的数据、发现罕见病病例的共性。然后，该公司将该数据出售给制药公司，以便他们开发新的治疗方法。

这家由15人组成的初创企业最初以神经纤维瘤病为重点。而现在，他们已为12个疾病建立了社群，并且计划在一年内将这一数字扩展到30个。

目前，RDMD的疾病项目涵盖2型神经纤维瘤病（NF2），特发性血小板减少性紫癜（ITP），进行性核上性麻痹（PSP），慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP），重症肌无力（MG），神经节病（GM1），包涵体肌炎（IBM），Sanfilippo综合征（MPS III），胸苷激酶2型缺陷（TK2d），亨特综合征（MPS II），Wilson病和CDKL5缺陷。

该公司与上述疾病相关的患者权益组织和医师协会都达成了合作关系，包括the Children’s Tumor Foundation、Cure GM1基金会、Cure IBM、Cure Sanfilippo基金会、International Foundation for CDKL5 Research、Myositis Support and Understanding Association、National Tay－Sachs ＆ Allied Diseases Association、NF2 Biosolutions和PSP＆CBD基金会。

据公司统计，他们有1000多个用户，并能通过这些用户从1500多家医院获取患者医疗信息。RDMD还将其平台扩展到了加拿大，并计划在不久的将来扩展到欧洲。

“我们仍然需要了解更多罕见病，包括Sanfilippo综合征，这是我女儿Eliza所患的病症。RDMD为我们的Sanfilippo社群收集了来自美国和加拿大各地医院的7000多份医疗记录，”Cure Sanfilippo基金会首席科学官Cara O＇Neill博士说，“最棒的是，患者不必拿起电话打给医院，RDMD在场外完成了所有的幕后工作。”

根据RDMD公开的信息，他们打算将A轮融资的资金用于：

1，扩展到其他20种罕见病；

2，针对每种新情况开展相应的研究，帮助研究人员更好地了解每种疾病的自然进程，从而设计更好的试验；

3，向每个罕见病社群的参与者提供改进的研究经验和研究见解；

4，扩大与患者组织和学术团体的合作伙伴关系，建立监管级证据平台；

5，与新的和现有的生物制药客户发展商业伙伴关系；

6，进一步扩展国际平台能力；

7，扩大团队；

8，确保研究计划在整个冠状病毒大流行期间及以后的连续性。

2018年，CNBC公布了年度100家值得关注的初创企业名单，RDMD正在此列。这家公司还被提名为2020 TEDMED蜂巢创新者，并且被《福布斯》杂志列为医疗保健领域有力创新的10个最新实例之一。