罕见病数据研究：道路漫漫，还在不断探索

RDMD以EHR数据为重点的临床研究方法虽然特殊，不过，它的模型也会让人想到Flatiron Health为肿瘤学设计的模型。后者由Nat Turner和Zach Weinberg于2012年创立，并于2020年初被罗氏集团（Roche）以高达19亿美元的价格收购。

还有其他类似的数据模型组织，例如，马萨诸塞州剑桥市的Patient Like Me患者社区。

罕见病又称“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。1983年，美国颁布《孤儿药法案》（the Orphan Drug Act of 1983），该法案旨在通过激励措施，激励医药公司和医疗器械公司为罕见病患者开发新的治疗药物。

FDA对罕见病用药研发的激励措施包括孤儿药认定、儿童罕见病用药优先审评凭券计划、罕见病用药临床试验资助计划等。虽然每种罕见病患者的数量相对较少，但所有患者的数量加在一起却非常可观——据估计，只是在美国，罕见病患者总数就有将近3000万。

美国科学院院士C． Rees等人在2019年的一项研究中，报告了2010年1月至2012年12月期间，在ClinicalTrials．gov登记的659个关于罕见病临床试验的完成和发表情况。结果发现，截至2014年12月，199项试验（占30．2％）已停止，多因患者积累不足所致。此外，在完成的临床试验中，超过一半（306项，占66．5％）在2年内未公开发表，近三分之一（142，31．5％）在4年内仍未公开发表。在很多情况下，发表与否会受制于样本大小与统计学意义。

自2016年开始，FDA罕见病产品开发办公室（OOPD）与国家转化科学促进中心（NCATS）的“罕见病与被忽视疾病治疗项目”合作，通过“罕见病用药临床试验资助计划（Orphan Products Grants Program）”，资助罕见病临床研究与自然历史研究。此外，患者导向医疗效果研究所（PCORI）还设立了罕见病研究特别咨询委员会，如今该委员会已开展28项以患者为中心的比较效益研究，聚焦罕见病的治疗与管理。

国外许多国家都有罕见病登记数据库与相关信息，例如美国的GARD和欧盟的Orphanet。目前罕见病在中国一直处于流行病学数据缺乏的状态，这一情况严重阻碍了对罕见病的医疗、科研、卫生政策制定等工作的开展。

我国在罕见病医治方面也存在一些问题，比如罕见病药物管理制度亟待建立、全国流行病学调查数据不足、医疗优势资源亟待统一利用和管理、患者医疗保障和生活水平需要关注等。

不过，我们也已经开始行动。

2016年12月，中国研究型医院学会罕见病分会在北京成立，同时，国家重点研发计划罕见病研究项目也宣布启动。2017年，国家罕见病注册系统（NRDRS）正式上线，截至目前，第一批罕见疾病目录已经录入了121种疾病。

2018年，首篇关于国家第一批罕见病目录的大数据研究论文：《基于中国1500万余例次住院病例的121种罕见病现况分析》出炉。

此次研究难能可贵之处有三：

一，数据大：基于1500万余次真实的住院病历数据库；

二，跨学科：运用了临床医学、医政管理、统计学、病案管理、数学学科以及计算机技术的多学科原理；

三，第一份：这是我国第一份与国家第一批罕见病目录有关的研究。得出了121种罕见病近年来在我国三级甲等医院中的地域分布、种类分布、住院情况、首复诊情况等真实宝贵的数据。

我们相信，罕见病终将迎来更好的解决方案。